参考消息网5月4日报道据《日本经济新闻》网站4月30日报道，治疗肌萎缩侧索硬化症(ALS)(俗称“渐冻症”)的药物研发工作正在逐步取得进展。这种导致患者全身肌肉失去力量的罕见病此前几乎没有治愈的可能。

今年3月，美国渤健生物科技公司在日本推出了第一种针对ALS部分致病基因发挥作用的药物。日本大冢制药也计划最早在2026年公布目前正在开发的核酸药物的最终临床试验结果。利用iPS细胞寻找可能用于治疗ALS的现有药物的研究也取得了进展。

迄今为止还没有针对该疾病病因的特效药，大多数治疗都集中在改善症状和减缓病情发展速度上。可能带来突破的药物是渤健公司研发的核酸药物托夫生注射液，该药物于今年3月在日本上市。

ALS患者大致可分为家族遗传和散发病例，后者约占患者的90%、而托夫生主要是一种针对家族性ALS患者的药物。

与病因尚不完全清楚的散发性ALS不同，科学家已发现家族性ALS的约30个致病基因。其中之一是产生蛋白质SOD1的基因，它与该疾病的发生有关。

如果产生SOD1的基因发生突变，异常蛋白质就会积聚，进而破坏神经细胞并导致肌肉无力。据渤健公司介绍，这种突变存在于日本约30%的家族性ALS病例中，是日本患者中最常见的基因突变。这种基因突变也占散发性ALS病例的约2%。

目前渤健上市的托夫生针对的就是产生SOD1的基因。它是一种核酸药物，直接作用于mRNA(信使核糖核酸)，而mRNA相当于蛋白质的设计图。托夫生与mRNA结合，能抑制异常蛋白质的产生，从而抑制疾病进程。

大冢制药也在开发类似的、作用于mRNA的核酸药物。该药物针对的是名为FUS的致病基因，它是继产生SOD1的基因之后第二常见的致病基因。2024年11月，大冢从美国Ionis制药公司获得了全球生产和销售权。

目前大冢正与该公司在全球范围内合作进行最后阶段的临床试验，预计最早将于2026年获得结果。

利鲁唑是一种抑制谷氨酸释放的药物，长期以来一直用于治疗ALS。

此外，2015年田边三菱制药的Radicut获准用于治疗ALS。2024年11月，卫材公司推出了用于治疗ALS的Rozebalamin。这两种药物都能减缓病情的进展。

尽管针对致病基因的新型药物已经出现，但对ALS患者(包括散发病例)而言，仍然没有足够的治疗选择。日本正在努力寻找利用iPS细胞筛选现有药物并验证其对ALS有效性的新治疗方法。

庆应义塾大学旗下的初创企业K Pharma使用来自ALS患者的iPS细胞，发现英国葛兰素史克公司生产的治疗帕金森病的药物罗匹尼罗对治疗ALS有效。该公司目前正与其合作伙伴一起准备进行最后阶段的临床试验。

京都大学iPS细胞研究与应用中心也在使用来自病患的iPS细胞产生的运动神经元来寻找治疗方法。该中心发现，美国辉瑞公司研发的治疗慢性粒细胞白血病的药物博舒替尼对治疗ALS有效。2024年，该公司宣布的中期临床试验结果表明，该药物能放缓部分患者的病情进展。

英国调查公司Evaluate预测，ALS治疗药物的市场规模2030年将扩大至17.89亿美元。（编译/刘林）